神経筋疾患の原因となるリピート伸長病の 正確・迅速な遺伝子診断法を開発

横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 宮武聡子准教授、同大学大学院医学研究科 遺伝学輿水江里子特任助教、藤田京志助教、松本直通教授らの研究グループは、ナノポアシーケンサーを用いて、リピート伸長病の原因となる病的なリピート伸長変異を網羅的に検出する手法を開発しました。この手法は、ターゲットロングリードシーケンス法(Targeted Long-Read Sequencing : T-LRS)を利用しており、従来法に比べて、簡便で正確なリピート伸長病の診断が可能になります。

本研究成果は、ネイチャー・パブリッシング・グループが刊行する科学雑誌「npj Genomic Medicine」に掲載されました。(日本時間2022年10月26日18時)