大脳皮質形成異常症の１つである 「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の 新たな原因遺伝子ATP1A3を同定

横浜市立大学附属病院遺伝子診療科 宮武聡子講師、同大学大学院医学研究科 遺伝学 松本直通教授、昭和大学医学部小児科学講座 加藤光広教授、公益財団法人・東京都医学総合研究所 脳神経回路形成プロジェクト 丸山千秋プロジェクトリーダー、隈元拓馬研究員、横浜市立大学大学院医学研究科 分子生物学教室 廣瀬智威講師、高橋秀尚教授、同生化学教室 濱田恵輔助教、緒方一博教授、同神経内科 竹内英之准教授、田中章景教授を中心とする研究グループは、「多小脳回」の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定しました。ATP1A3遺伝子は小児交代性片麻痺の原因としてよく知られていますが、本遺伝子異常による新たな疾患が明らかになり、今後、「多小脳回」の病態の解明や治療法の開発に寄与することが期待されます。

本研究成果は、米国科学誌『Science Advances』に掲載されました。