医学部遺伝学 松本直通教授が第11回Rare People Awardを受賞！

横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 松本直通教授が、2025年12月8日（月）にブラジル サンパウロで開催されたブラジルの希少疾患を対象にした医療支援団体「CASA HUNTER^＊１」が主催する、第11回Rare People Award（Prêmio Gente Rara）の科学部門を受賞しました。
この賞は希少疾患の研究や社会福祉に大きく貢献した人々や団体を顕彰するものです。今回の受賞は、ソトス症候群、マルファンII型症候群、ウェスト症候群、コフィン・サイリス症候群といった希少疾患に関連する数十の遺伝子を発見し、これまで診断されてこなかった希少疾患への理解と治療への支援により科学と社会貢献に献身したことを称えるものです。

松本教授のコメント
ブラジル・サンパウロ大学Chong AE Kim教授らのグループと共同でブラジルの希少疾患症例を解析し数多くのご家族の遺伝子診断に寄与することができました。この貴重な経験を通じて、重要な科学的な発見がなされました。日本から遠く離れたブラジルにてこのような素晴らしい賞を頂けたことは、望外の喜びであり驚きでもありました。この賞を授与して頂いたCASA HUNTER関係者の皆様、並びにKim教授を始めとするブラジルの臨床グループの先生方、解析に尽力してくれた研究室の皆様に心より感謝いたします。本当に有難うございます。この受賞を励みに、さらなる希少疾患の解明・治療を目指した研究に邁進いたします。

用語説明
*1 CASA HUNTER：希少疾患患者とその家族を支え、生活の質を向上させることを目的に設立されたNPOで2013年にブラジルに設立。本NPOが創設したCASA DOS RAROS (希少疾患ケア・トレーニングセンター)は、希少疾患の包括的な診断・ケア支援組織で、診断までの期間を大幅に短縮することを目指したモデル施設として注目されている。