ナノポアシークエンス解析により 日本人におけるSCA27Bの遺伝学的特徴を解明

横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 宮武聡子准教授、同大学神経内科学・脳卒中医学　土井宏准教授、田中章景教授、同大学大学院医学研究科 遺伝学 輿水江里子助教、松本直通教授、北海道大学大学院医学研究院 神経内科学教室 矢口裕章准教授、矢部一郎教授らの研究グループは、遺伝学的原因不明の小脳失調症の1つとして最近報告されたSCA27B（FGF14遺伝子のGAAリピート伸長が原因）について、SCA27Bに罹患している日本人の患者さん460例と、罹患していない日本人1,022例を対象に、従来のPCRを用いた検査法とロングリードシーケンスを併用した「ナノポアシークエンス解析」により詳細に検討し、日本人におけるSCA27Bの遺伝学的特徴、およびSCA27Bの発症閾値についての新たな知見を見出しました。