大学院医学研究科 遺伝学 鶴﨑美徳 助教が「日本人類遺伝学会　第57回大会」大会賞を受賞 !

横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学 鶴﨑美徳 助教が、10月24日～27日に東京で開かれた「日本人類遺伝学会　第57回大会」で、大会賞（口演）を受賞しました。本賞は、口頭発表演題のうち最優秀演題１演題へ授与されるものです。

鶴﨑助教は、2004年静岡県立大学大学院生活健康科学研究科博士課程修了、その後理化学研究所、外資系企業を経て、2009年より本学医学研究科遺伝学博士研究員、2011年より本学医学研究科遺伝学助教を務めております。

受賞のテーマは「次世代シークエンサーを用いた先天性奇形症候群コフィン－シリス症候群の疾患責任遺伝子の同定」で、鶴﨑助教ら研究グループは、重度の知的障害、発育不全、疎な頭髪及び睫毛、厚い口唇を伴う特異顔貌、第5指趾の爪低形成を特徴とする先天性奇形症候群である コフィン－シリス症候群（Coffin-Siris Syndrome；CSS）の責任遺伝子を 世界に先駆けて解明した経緯を発表しました。

責任遺伝子が解明されたことでCSSの病態解明と、治療法の開発や病態改善等が大きく進展すると期待されます。