血液細胞の染色体変化が全身性硬化症と強く関連

横浜市立大学大学院医学研究科 皮膚科学 山口由衣教授、西尾祐紀さん、藤田医科大学 研究推進部 ゲノミクス医学センター 統計応用遺伝医学講座 寺尾知可史教授らの共同研究グループは、日本人の全身性硬化症（全身性強皮症, systemic sclerosis: SSc）患者982人と対照者6,571人の血液由来ゲノムデータを解析し、加齢に伴って増加する後天的な染色体異常「モザイク染色体変化（mosaic chromosomal alterations: mCAs）」が、全身性硬化症の一部の病型や合併症と関連することを明らかにしました。
特に、常染色体の欠失 (autosomal loss) は60歳以上の全身性硬化症で増加し、限局皮膚硬化型、間質性肺疾患(ILD)、血管合併症(VC)を伴う重症症例、発症年齢が60歳以上の遅発性全身性硬化症でその関連が強まることが分かりました。
これらの成果は、全身性硬化症の病像の多様性を、先天的な遺伝情報だけでなく、加齢に伴って血液細胞に蓄積する後天的な染色体変化の観点から理解する手がかりとなります。将来的には、mCAsの情報を臨床情報と組み合わせることで、患者層別化や経過予測、個別化された診療戦略の検討に役立つ可能性があります。
本研究成果は、学術ジャーナル「Annals of the Rheumatic Diseases」のオンライン版で公開されました（2026年7月9日）。