新たな先天奇形症候群の原因遺伝子を明らかに!~本疾患における転写制御因子のMN1遺伝子変異の同定~

横浜市立大学学術院医学群 遺伝学 三宅紀子准教授、松本直通教授らの研究グループは、中枢神経異常と特徴的な頭蓋顔面異常をきたす新たな先天性奇形症候群の原因となる遺伝子MN1を同定しました。この研究は同医学群 分子生物学 高橋秀尚教授、生化学 緒方一博教授、組織学 富澤信一講師、横浜市立大学先端医科学研究センター 木村弥生准教授、山形大学医学部附属病院 中村和幸医師、Centre Hospitalier Universitaire de Nantes Bertrand Isidor医師、広島市こども療育センター 平木洋子医師との共同研究による成果です。