戦略的研究推進事業 研究者情報
松本 直通 Naomichi Matsumoto
教授 Professor
医学研究科 遺伝学 Human Genetics, Graduate School of Medicine
第６期 戦略的研究推進事業「研究開発プロジェクト」
第５期 戦略的研究推進事業「研究開発プロジェクト」
研究キーワード： 包括脳ネットワーク 統合脳・病態脳 遺伝子発現差異解析 低音障害型難聴 遺伝性難聴 連鎖解析 染色体異常 染色体微細構造異常 DNA Microarray BAC 構造異常 エピゲノム ソトス症候群 FISH 統合失調症 バイオテクノロジー CGH 流産 成長障害 エピジェネシス 性分化異常 DNAマイクロアレー 染色体微細異常 ゲノム病 自然流産 comparative genomic hybridization 精神発達遅滞 脳・神経 脳神経疾患 ゲノム マイクロアレー 遺伝子
経歴・学歴・受賞・論文等： researchmap
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プレスリリース／TOPICS
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2024.05.31 ナノポアシークエンス解析により 日本人におけるSCA27Bの遺伝学的特徴を解明
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2024.04.24 稀少遺伝性自己炎症性疾患：OTULIN関連自己炎症症候群の新たな病態を解明 ～既報の疾患に新たな視点を追加し、未診断患者の診断や炎症・細胞死研究の進展に期待～
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2024.01.28 【サイエンスＺＥＲＯ】未来が加速する！ＤＮＡ解読“ナノポアシークエンサー” に出演（NHK）
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2023.08.02 松本直通教授らの研究成果が、日本で特許として成立しました。（新生児期〜小児期発症の脳小血管病又はその保因者の検出方法）
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2023.04.19 遺伝子のスプライシングを制御するタンデムリピート（縦列反復配列）についての論文がGenome Research誌の表紙を飾りました！
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2022.10.27 神経筋疾患の原因となるリピート伸長病の正確・迅速な遺伝子診断法を開発
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2022.03.31 小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群(CANVAS)の原因となるRFC1遺伝子のリピート異常伸長に配列や組み合わせのバリエーションがあることを発見
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2021.04.30 リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1 の異常が発達性および てんかん性脳症の原因となることを発見
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2021.04.02 再発性多発軟骨炎の多くの症例で UBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
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2021.03.25 大脳皮質形成異常症の１つである 「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の 新たな原因遺伝子ATP1A3を同定
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2021.03.12 統計学と人工知能で世界標準の 遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
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2020.07.31 新技術ロングリード・シークエンサーで 複雑なゲノムの構造変化を解明する手法を開発 ~『Genome Medicine』に掲載~
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2019.04.15 谷口英樹教授、松本直通教授が平成31年度科学技術分野の文部科学大臣表彰を受賞