再発性多発軟骨炎の多くの症例で UBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見

横浜市立大学大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 桐野洋平講師、同大学附属病院 難病ゲノム診断科 土田奈緒美助教、同大学大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 國下洋輔研究員、同大学大学院医学研究科 遺伝学 松本直通教授らの研究グループは、再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異(c.121A>C:p.Met41Leu, c.121A>G:p.Met41Val, c.122T>C:p.Met41Thrのいずれかの変異)を認めることを突き止めました。

再発性多発軟骨炎は国の指定難病(指定難病55)ですが、今回の発見を契機にUBA1遺伝子の遺伝子検査が病気の診断・治療選択・治療法開発に役立つことが期待されます。

本研究成果は、欧州リウマチ学会誌Annals of the Rheumatic Diseasesに掲載されました。(2021年3月31日オンライン掲載)