骨髄異形成症候群について

骨髄異形成症候群（こつずいいけいせいしょうこうぐん、略してMDS）とは、血液細胞の元となる造血幹細胞の異常が原因で、白血球・赤血球・血小板といった正常な血液細胞が作られなくなる疾患です。
末梢血中の血液細胞や骨髄中にある未熟な血液細胞の形態が異常になることが特徴です。また白血球や血小板の機能もしばしば障害されています。
高齢者によく見られる疾患であり、一部の症例では急性骨髄性白血病（AML）に進行することがあります。
他のがんに対する抗がん剤治療や放射線治療後に発病する場合もあり、これを二次性MDSと言います。
MDSにはさまざまなタイプがあり、形態異常をもつ細胞の種類や未熟な細胞の割合、染色体異常などに基づいて分類されます。

MDSの症状は基本的に血球減少によるものです。
赤血球が減少するために生じる貧血症状（脱力感、倦怠感、息切れ、など）、白血球減少にともなう感染症（発熱、喉の痛み、など）、血小板減少にともなう出血傾向（皮膚の出血点や紫斑、鼻出血、歯肉の出血、など）などがあります。血球減少が軽度の場合には無症状で、血液検査で偶然見つかることもあります。また一部のMDSでは脾臓が腫れる（脾腫）ことがあります。

MDSの診断には、まず通常の血液検査、尿検査などが行われます。
これによって血液細胞の減少や形態異常、通常では見られないような未熟な血液細胞などが見つかった場合には、MDSを疑い血液の工場である骨髄を調べる骨髄検査を行います。
骨髄検査では、成熟過程にある血液細胞の形態や数、未熟な血液細胞の割合などを顕微鏡でくわしく観察します。
加えて、染色体検査や遺伝子検査、細胞の表面にある様々な目印（細胞表面マーカーといいます）を調べる検査（フローサイトメトリー）が行われます。
骨髄検査によって細胞の形態異常や染色体異常が見つかった場合にMDSと診断され、他の検査結果もあわせてMDSのタイプや進行度、白血病へのなりやすさなどが判定されます。
必要に応じて、全身の状態を調べるため画像検査（レントゲン、CT、腹部超音波、など）が行われます。

MDSのタイプにより治療方針が異なります。
血球減少の程度、骨髄や血液中の未熟な細胞（芽球といいます）の割合、染色体異常の種類、年齢を総合的に判断し、白血病に移行する可能性が低いMDS（低リスクMDSといいます）と判断された場合には、造血刺激因子（エリスロポエチンなど）、免疫抑制剤、蛋白同化ホルモンなどの薬物療法に加えて、輸血、感染症治療などの支持療法が行われます。
赤血球輸血によって患者さんの体内に過剰な鉄分が沈着すると臓器機能が障害されるため、鉄分を排出させるようなお薬を処方します。
輸血の頻度が多い場合には、遺伝子の働きの異常を改善させるアザシチジンとよばれる薬剤や造血幹細胞移植が検討されることがあります。
5番染色体の異常をもつ一部の低リスクMDSでは、レナリドミドとよばれる薬が効果を示すことがあります。
白血病に移行する可能性が高いと判断された場合（高リスクMDSといいます）には、アザシチジンが標準的治療として行われます。
65〜70歳以下の全身状態のよい高リスクMDSの患者さんでは、根治をめざして造血幹細胞移植が行われます。
白血病に移行した場合は、白血病に準じた治療が行われます。MDSの病態や予後は症例により様々で、適切な治療法はMDSのタイプとリスクをもとに、患者さんの年齢や全身状態、病気の進行度などに基づいて最終的に決定されます。

MDSは病状の進行により、頻回の通院や入院が必要になるなど患者さんやご家族の生活に大きな影響を及ぼします。そのため患者さんやご家族には、十分な情報提供や精神的なサポートが必要とされます。
貧血や血小板減少が強い方は、激しい身体活動を控え無理をしないようにして下さい。
また白血球の少ない方は感染症のリスクが高いため、人混みを避ける、マスクをするなど感染予防に努めていただく必要があります。