遺伝学 鶴﨑美徳助教が「第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会合同大会」 大会賞(口演)を受賞 !

学術院医学群 遺伝学 鶴﨑美徳助教が、11月19日~22日に東京で開かれた「第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会」で、大会賞(口演)を受賞しました。本賞は、口頭発表演題のうち最優秀演題１演題へ授与されるものです。

鶴﨑助教は、2004年静岡県立大学大学院生活健康科学研究科博士課程修了、その後理化学研究所、外資系企業を経て、2009年より本学医学研究科遺伝学博士研究員、2011年より本学医学研究科遺伝学助教を務めております。

受賞した口演のテーマは“全エクソーム解析による先天性異常症候群コフィン-サイリス症候群の新規責任遺伝子SOX11 の同定”で、鶴﨑助教らは、知的障害、小頭、発育不全、特異的顔貌、第5指・趾爪の低形成を特徴とする先天性奇形症候群であるコフィン-サイリス症候群(Coffin-Siris Syndrome;CSS)の新たな責任遺伝子SOX11の同定に関する発表を行いました。これまでに、CSSではBAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの遺伝子の変異が報告されていましたが、新たにSOX11 が同定されたことにより、さらにCSSの病態解明と治療・予防法の開発に進展することが期待されます。