遺伝学 三宅紀子准教授がJohn M. Opitz Young Investigator Awardを受賞しました!

学術院医学群 遺伝学 三宅紀子准教授が、the 2014 John M. Opitz Young Investigator Awardを受賞しました。

三宅准教授は、1999年長崎大学医学部卒業、2005年長崎大学大学院医歯薬総合研究科博士課程修了、その後Harvard Medical School・Boston Children’s Hospitalポスドクを経て2008年より本学医学部助教、2010年より本学医学部准教授を務めております。

今回受賞のテーマは“MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.(歌舞伎症候群におけるMLL2遺伝子およびKDM6A 遺伝子の変異解析)”で、歌舞伎症候群(特徴的顔貌、精神運動発達遅延、成長障害、内臓奇形、骨格異常を呈する先天性奇形症候群,日本人の小児科医・新川詔夫氏・黒木良和氏により1981年に初めて報告された)における疾患遺伝子であるMLL2 とKDM6A の変異解析および一連の臨床的考察が評価され、今回の受賞となりました。なお、KDM6A は同准教授らが、歌舞伎症候群の責任遺伝子として世界に先駆けて同定した遺伝子です(Hum Mut, 2013)。

John M. Opitz Young Investigator Award は、米国の医科遺伝学の専門誌であるAm J Med Genet Part A に2013年に発表された論文中で、最も優れた論文を発表した40才未満の研究者に授与される賞です。John M. Opitz博士は、遺伝的要因に起因する小児奇形症候群を提唱したパイオニアであり、米国の臨床遺伝学の高名なリーダーです。彼はAJMGを創設した編集長であり、本賞は彼の栄誉をたたえて2002年に創設されました。

11月21日に、第59回日本人類遺伝学会において受賞講演が行われました。