BAP1腫瘍易罹患性症候群

BAP1という遺伝子に生まれつき病的バリアントがあることにより

淡明細胞型腎細胞癌
悪性中皮腫
ぶどう膜悪性黒色腫
皮膚腫瘍（悪性黒色腫、基底細胞癌）

などを発症する疾患です。
本疾患で発症する腎細胞癌は初期であっても1年間に平均0.6cm増大するなど比較的発育スピードが高く、2cmルールを適用して経過観察することは可能ですが、厳重監視の上、早期の外科治療を考慮します。外科治療ではがんが接している腎臓などの正常組織も含めて大き目に切除する必要があり、部分切除でがんを取り残してしまう危険性があると判断した際には腎臓の全摘出を行います。がんができていない方は、30歳からスクリーニングを開始します。
本疾患はとても希少であり、BAP1腫瘍易罹患性症候群と診断されたもしくは可能性があると言われた方は、お気軽にご相談ください。

BAP1関連腎癌（オレンジ矢印）：比較的成長速度が速いため、2cmルールで経過観察を行う時には、細心の注意が必要となります。

ご紹介先

〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9 横浜市立大学附属病院泌尿器科　遺伝性腎腫瘍外来

原則、月曜日と金曜日の午前中ですが、学会などで担当医師が不在にしていることがありますので、お電話でご確認の上、来院されてください（病院代表番号の045-787-2800から泌尿器科外来までお問合せください）。
まずは遺伝性腎腫瘍である可能性の有無について診察させていただきますので、お気軽にいらっしゃってください。

ご相談先

メールアドレス：iJingan★yokohama-cu.ac.jp（★マークを@に変更して下さい）（担当：入部、青盛、軸屋、川浦、野口、蓮見）

こちらでは、当院への来院を考えていらっしゃる患者さんや、遺伝性腎腫瘍であるかの判断が難しく当院へのご紹介を迷われている主治医の先生方からのご相談を受け付けております。
遺伝性腎腫瘍に関する情報だけをご希望の場合も、お気軽にご連絡ください。

患者さんご自身でご相談される場合は、①お名前、②お電話番号、③メールアドレス、④これまでの簡単な経過、をお教えください。数日経ってもこちらからの返信がない場合は、TEL: 045-787-2800（病院代表）から泌尿器科外来にご連絡ください。