遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群（PPGL）

SDHという遺伝子（細かく分類するとSDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 という遺伝子があります）に生まれつき病的バリアントがあります。

SDH欠損腎細胞癌
副腎褐色細胞腫
パラガングリオーマ
消化管間質腫瘍（GIST）

を好発します（発症の組み合わせはさまざまです）。
本疾患における腎細胞癌は悪性度が高く（小径のうちから転移しやすい）、HLRCCと同様の介入が必要で、腎部分切除の選択肢もありますが、その場合はがんが接している腎臓などの正常組織も含めて大き目に切除する必要があり、部分切除でがんを取り残してしまう危険性があると判断した際には腎臓の全摘出とリンパ節の郭清を行います。
本疾患はとても希少であり、PPGLと診断されたもしくは可能性があると言われた方は、お気軽にご相談ください。

PPGL関連腎癌（オレンジ矢印）：手術の際には正常腎臓を含めて大きく切除する、もしくは腎臓の全摘出を行います。

ご紹介先

〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9 横浜市立大学附属病院泌尿器科　遺伝性腎腫瘍外来

原則、月曜日と金曜日の午前中ですが、学会などで担当医師が不在にしていることがありますので、お電話でご確認の上、来院されてください（病院代表番号の045-787-2800から泌尿器科外来までお問合せください）。
まずは遺伝性腎腫瘍である可能性の有無について診察させていただきますので、お気軽にいらっしゃってください。

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メールアドレス：iJingan★yokohama-cu.ac.jp（★マークを@に変更して下さい）（担当：入部、青盛、軸屋、川浦、野口、蓮見）

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