フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病

当科前教授の矢尾正祐が1993年にこの原因遺伝子を発見して以降、遺伝性腎腫瘍の研究は世界中で大きな発展を遂げてきました。その知見は遺伝性でない腎腫瘍の研究にも大きな影響を与え、特にVHL-HIF経路の解明は2019年のノーベル賞受賞の対象となり、ここでも当科の教室員が研究の一翼を担いました。
VHL病に発生する腎細胞癌は同時多発したり、時間差で多発（再発とは違います）したりします。がんを制御すると同時に、腎臓の機能を可能な限り温存することを目指したマネージメントが必要となります。VHL病にできる腎癌は初期であれば1年間に平均で0.37cmほど増大することが分かっていて、2cmまでは経過観察を行います（2cmルール）。それを越えた場合は腫瘍核出術（腎臓を残して腫瘍のみを繰り抜く）をロボット手術で行います。
当院は30年もの長きに渡って全国からいらっしゃるVHL患者さんの腎癌手術を行っており、その手術件数は国内随一です。大きな腫瘍が腎全体にできていたり太い血管に近接していたりしてもロボット手術などで腫瘍だけをきれいに取り除くことが重要で、この方法により腎機能への影響も最小限に抑えることができ、術後は地域の先生方と連携しながら最適な方法でフォローすることが可能です。転移をきたした一部の症例に対しては、血管新生阻害薬、免疫チェックポイント阻害薬、mTOR阻害薬などを用いて治療していくことになりますが、最適な薬剤についてはお気軽にお問合せください。VHL病では、VHL遺伝子がうまく働けなくなることでHIFというタンパクが蓄積して全身に血管性の腫瘍ができます。
最近開発された、経口HIF-2α阻害薬（belzutifan）が、VHL病に発生する様々な腫瘍に対して縮小や発生予防の効果があることが分かり、アメリカでは既に認可されています。当院ではVHL病の方を対象としたHIF-2α阻害薬の治験を日本で一番多く行っており、現在、登録は終了しておりますが、将来に向けてHIF-2α阻害薬内服のメリットとデメリットについてお聞きになられたい方はお気軽にお問合せください。
 

VHL病では、腎癌の他に中枢神経系、網膜、膵臓などに発生する腫瘍に対する治療が必要になることが多いです。当院は泌尿器科、遺伝子診療科、脳神経外科、眼科、腫瘍内科、消化器外科、耳鼻咽喉科、婦人科、小児科などの緊密な連携から全てのVHL関連腫瘍の診療に必要な体制を整えており、VHL病の患者会のホームページ（ほっとChain）の VHL病について相談できる病院・医師のリストに掲載されております。
また、既にお近くの医療機関におかかりの患者さんでも、疾患毎に複数の医療機関を定期受診して疾患毎の最新情報を入手することはとても重要です。全国のVHL病診療医が力を合わせて作成したVHL病診療ガイドラインはWeb上で閲覧可能で、各疾患に対する経過観察法や治療法が記載されています。記載内容についての詳しいご説明をご希望の方はお気軽にお問合せください。