遺伝学 水口 剛講師、「日本人類遺伝学会 第63回大会」で学会奨励賞を受賞

横浜市立大学学術院医学群遺伝学  水口  剛講師が、10月10日~13日に横浜で開催された「日本人類遺伝学会第  63回大会」で、学会奨励賞を受賞しました。受賞題目は「統合的アプローチによる遺伝性疾患の原因・病態解明研究」です。

水口講師は2002年からメンデル遺伝病の原因遺伝子単離研究を開始し、様々なゲノム解析技術を駆使して新規疾患遺伝子単離を行ってきました。近年の遺伝学的解析では網羅的遺伝子解析によって膨大な数の遺伝的変化が検出され、その病原性の評価・解釈が課題となっています。水口講師はこれらの検出された遺伝的変化(バリアント)の病原性評価に酵母機能解析を応用し希少疾患におけるバリアントの意義と発症機序の一端を解明しました。また染色体研究モデルとして酵母の有用性にも着目し、ゲノムの折りたたみと核内配置の観点からゲノム異常発生の分子機構について独自の研究を行ってきました。これら遺伝性疾患の原因・病態解明を中心とする一連の多角的取り組みが評価され今回の受賞となりました。