分子病理学の古屋准教授らの研究グループはバート・ホッグ・デューベ (Birt-Hogg-Dubé, BHD) 症候群の早期発見と診療基盤の確立のための活動を開始しました

　学術院医学群分子病理学の古屋　充子准教授らの研究グループはBirt-Hogg-Dubé(BHD)症候群患者さんを進行腎癌から予防するための活動を開始しました。古屋准教授は「家族性腎癌を好発するBirt-Hogg-Dubé(BHD)症候群の早期発見と診療基盤の確立」をテーマに一般財団法人鈴木泌尿器医学振興財団の研究助成金を獲得しています。
　＊この研究は、千葉大学大学院医学系研究科・中谷　行雄教授（診断病理学）、同真菌医学研究センター・田中　玲子助教らとの共同研究です。

　BHD症候群は21世紀始めに遺伝子が発見された遺伝性疾患です。 多発性肺嚢胞や皮膚腫瘍を有する特徴があり、高率に反復性の気胸や多発性・両側性腎癌を発生します。 疾患情報が乏しいために、正しく診断されずに自然気胸として治療された後、 両側腎癌により腎臓を失い、透析になったり、亡くなる患者さんもいます。また腎癌を発症しても、殆どのケースが散発癌として診療され、適切なケアや遺伝子診断を受けられていません。研究グループはこれまで30家系以上のBHD症候群患者さんの遺伝子診断と診療に携わってきました。

　横浜市立大学附属病院において、BHD症候群の患者さんとご家族のための外来診療が2012年12月から始まりました。遠方のため当院に受診困難な方たちのために、全国の病院でBHD症候群の患者さんを診療しておられる主治医の先生方からの相談にも対応しています。

(医療関係者の方々)
公立大学法人横浜市立大学 学術院医学群 分子病理学
TEL：045-787-2587 FAX：045-786-0191
准教授 古屋 充子 mfuruya[at]yokohama-cu.ac.jp
注：[at]はアットマークに変換してください

(患者さん・およびそのご家族)
公立大学法人横浜市立大学附属病院遺伝子診療部外来
TEL：045-787-2800 内線 3069
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