新技術ロングリード・シークエンサーで てんかんの原因となる繰り返し塩基配列の正確な配列を決定

横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 水口剛講師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサーを用いた新しい解析手法を応用することで、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(Benign adult familial myoclonic epilepsy:以下、BAFME)の原因となるSAMD12遺伝子の異常伸長配列の正確な配列決定を行うことに成功しました。繰り返し塩基配列の異常伸長(リピート伸長変異)は病気の原因となることが知られており、完全長配列の評価が可能となったことで、正確な分子診断や病態解明に寄与することが期待されます。