当科のご紹介
遺伝に関わるさまざまな相談・診療を行っています。
遺伝子診療科では、先天性疾患や遺伝に関係する病気についての相談や遺伝学的検査について、分かりやすく適切な情報を提供することで、患者さんに正しい疾患の理解と不安の軽減、患者さん・ご家族が検査や治療について自律的な選択ができるための支援を行っております。
当診療科では、出生前検査・着床前検査に関する相談・遺伝カウンセリング、その他さまざまな遺伝性疾患に関する相談・遺伝カウンセリングを行っています。
親子鑑定や未診断疾患イニシアチブ（IRUD）に関わる診療は行っておりません。
患者さんへ
当診療科は、原則医療機関からの紹介となりますが、患者さんからの問い合わせにも対応しています。
遺伝相談は疾患・相談の特殊性から、相談内容を事前に確認するため、医療機関から紹介状を患者総合サポートセンターにFAXや電話連絡いただいてから対応しています。
患者さんから連絡をいただいた場合には相談内容により、予約案内ができることもありますので、疑問点や不明点などありましたら、遺伝子診療科までお問い合わせください。
また遺伝子診療科の診療は、一部保険診療もありますが、自費診療となることもありますのでご理解ください。
遺伝カウンセリングは、「相談者とのコミュニケーション・プロセス」であり、相談者の疾患に関する疑問や不安について、正確かつ最新の情報を提供し、相談者が医学的情報の整理、心理的・社会的影響、家族への影響を理解し、その上で自ら意思決定ができるように支援していく場となります。
遺伝カウンセリングの対象者は、病気を発症している方やその家族を含めます。現在は健康な血縁者が将来発症するかどうかについて、発症前診断を含めて相談するという診療も提供され、単に遺伝学的検査や診断を前提とした説明や情報提供ではないという点が特徴です。
主な対応疾患
出生前におなかの赤ちゃんの疾患（主に染色体疾患）について心配されるご夫婦の意思決定支援をします。
当院で対応している出生前検査には、
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、妊娠初期コンバインド検査（NT計測）、母体血清マーカー検査（トリプルマーカー検査・クアトロ検査）、絨毛検査、羊水検査があります。
着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）、着床前胚染色体構造異常検査（PGT-SR）、重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）が必要となる患者さんへ遺伝カウンセリングを実施しています。
遺伝性乳癌卵巣癌症候群、リンチ症候群などの遺伝性腫瘍、がんゲノム検査に伴う２次的所見に関わる遺伝カウンセリングなどを実施しています。
さまざまな遺伝性疾患についての相談に対応しています。
対応疾患・診療内容の詳細
主な検査・設備機器
認定遺伝カウンセラーから病歴やご家族のことを確認しながら、相談の目的や内容などをお伺いいたします。疑問や不安に思っていることをお話ください。
相談者さんの疾患に関する疑問や不安について、正確かつ最新の情報を提供し、相談者さんが医学的情報の整理、心理的・社会的影響、家族への影響を理解し、その上で自ら意思決定ができるように支援していきます。
遺伝学的検査は、様々な診療で必要となってきていますが、遺伝情報は生涯変化しないことや血縁者間でその情報が共有されることがあるため、検査に伴う患者さんの心理的・社会的負担も生じてきます。
検査に対しても、患者さんが適切に意思決定ができるように支援していきます。
施設認定
- NIPTを実施する医療機関（基幹施設）
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）暫定連携施設
- 全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員
診療実績
| 遺伝カウンセリング実施件数 | 372 |
|---|---|
| 遺伝学的検査実施数 | 258 |
| 遺伝カウンセリング実施件数 | 119 |
|---|---|
| 遺伝学的検査実施数 | 85 |
| 遺伝カウンセリング実施件数 | 26 |
|---|---|
| 遺伝学的検査実施数 | 8 |