「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」についてのQ&A

妊娠中の検査の目的は、もともとは安全な妊娠経過・分娩のためで、同時に児の健康の向上や適切な養育環境を提供することです。
そのうち、出生前遺伝学的検査は胎児が何らかの疾患に罹患している可能性や正確な病態を知る目的で行われます。
しかし、出生前に胎児の病気を見つける時には、胎児の生命にかかわる多くの課題を含んでいます。
何となく受けたり、きっと安心できると思って受ける検査ではありません。
検査を受ける前に、この検査の特性、方法、リスク、分かること、分からないこと、
意義などを十分理解し、ご夫婦でよく相談して、自らの意志で検査を受けるかどうか判断する姿勢が大切です。

妊娠中のお母さんの血液を採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体異常症かどうかを検査します。
出生前遺伝学的検査の一つで、非確定的検査です。
妊婦から採血するのみで、従来から行われていた羊水検査などに比べ、妊婦や胎児への負担・リスクが少ない検査法です。
この検査の実施に当たっては、十分な遺伝カウンセリングの実施が要件となって
います。
現在、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体の
数的異常を対象としています。その他の染色体の数的異常は対象としていません。

お母さんの血液中に流れている、21番、18番、13番染色体断片量（濃度）が平均より多いかどうかを検査します。
21番が多ければ、21トリソミー陽性と判定され、赤ちゃんがダウン症の可能性が高いと考えられます。
18番、13番についても陽性であれば、赤ちゃんが18トリソミーや13トリソミーである可能性が高いと考えられます。
染色体異常症の可能性が高くても、診断が確定されるわけではありません。
通常、染色体は44本の常染色体（1-22番2本ずつ）と2本の性染色体（XおよびY）から成り立ちますが、トリソミーの場合、該当する染色体数が3本ある状態です。
21トリソミーはダウン症候群として知られています。
均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常は分かりません。
転座とは、染色体の一部が入れ替わったり、くっついたりする状態です。量的に通常と変わらない場合（均衡型）と量的に増減がある場合（不均衡型）があります。
遺伝性疾患かどうかを確認する検査でもありません。

この検査は、染色体の異常がある可能性が高いことを示す「非確定的検査」であり、確定診断は得られません。診断の確定のためには、「絨毛検査」または「羊水検査」の実施が必要です。

※絨毛（じゅうもう）検査・・・体から胎児への栄養分の供給や胎児の不要物の排出などは胎盤を通じて行われます。その胎盤を形成する組織の一つである絨毛は胎児由来の細胞で作られています。

絨毛採取は、採取した絨毛を培養して得られる細胞や直接抽出したＤＮＡを用いて、胎児の染色体や遺伝子を分析します。超音波検査によって胎盤の位置を確認しながら、針を妊婦の腹壁に挿入したりして、絨毛を採取します。

※羊水（ようすい）検査・・・羊水を採取して、胎児細胞の染色体を調べることによって、胎児に染色体異常がないかを調べる検査です。この検査は妊娠15週以降に行われます。これは安定期に入り、羊水の量も増えるため羊水検査によって胎児を傷つける可能性が少ないためです。羊水検査は、超音波で胎児と胎盤の位置を見ながら、その部分を避けて針を刺して羊水を採取します。

約12万円です。検査そのものの費用は、86,664円（税抜）です。
それ以外に、遺伝カウンセリング料や初（再）診料がかかります。
検査をしなかった場合も、遺伝カウンセリング料は発生します。

妊娠10週以降の妊婦さんが対象です（妊娠中後期からはお母さんの血液中の赤ちゃん由来のDNA濃度が減少することがあり精度は低下します）。
検査結果はおよそ2週間後に出ます。
結果が陽性の場合に診断を確定するためには羊水染色体検査が必要になります。

ダウン症候群について言えば、「陰性」という結果が出た場合は、99.9%の確率(陰性的中率)でダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していないと言うことができると思います。
ダウン症候群について「陽性」という結果が出た場合には、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している確率が高くなります。その確率(陽性的中率)は、状況によって異なることがありますが、75-95%程度です。陽性と出た場合に、診断を確定するためには羊水検査が必要です。
「判定不能」という結果も、0.3%程度で見られます。原因はいろいろ知られているので個別にご説明いたします。

この検査で先天異常のすべてを検査することはできません。
この検査でわかるのは、ダウン症候群等の３つの染色体異常の可能性が高いかどうかのみです。
先天異常の赤ちゃんは、100人に3〜5人程度の頻度で生まれてきます。
染色体異常症は新生児のおよそ0.6%に確認されると言われています。新生児の染色体異常症のうち、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーが占める割合は2/3程度であると考えられています。
ヒトは誰しも生涯の間に遺伝が関係する体質・症状や病気になるだろうと言われています。

子宮への穿刺などの必要なく安全に検査を行えることです。お母さんの静脈血を採取するので赤ちゃんの流産のリスクはありません。
ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している場合には99%以上で検出することができます。
検査結果が陰性であった場合はほぼその染色体異常児を妊娠していないと判断できます(陰性的中率99.9%)。この検査を行うことで、流産の危険性のある羊水検査や
絨毛穿刺を受ける必要がある妊婦が少なくなることが予想されます。

非常に精度の高い検査ですが、100%の確率で３つの染色体異常児を検出できるわけではありません。実際には染色体異常児を妊娠しているのに、陰性と判定される妊婦がごく少数存在します。また、染色体異常児を妊娠していないのに陽性と判定される可能性もあります。
陽性と出てもそのすべての胎児がその染色体異常児であるとは限りません。この検査で陽性と判定されても、結果を確認するために羊水検査や絨毛穿刺のような確定的検査が推奨されます。
費用がとても高く、保険でカバーされません。
その他の染色体異常症や遺伝性疾患に罹患している可能性のある胎児の診断はできません。

当院で対応可能な出生前検査は、以下となります。

母体血胎児染色体検査、新型出生前検査（採血）妊娠10週〜：86,664円（税抜）
妊娠初期コンバインド検査（超音波＋採血）妊娠11週〜13週：27,782円（税抜）
クアトロテスト（採血）妊娠15週〜：15,755円（税抜）
絨毛検査（入院・穿刺）妊娠12週〜14週：約170,000円〜
羊水検査（入院・穿刺）妊娠15週後半〜：約170,000円〜

まず、検査前遺伝カウンセリングをご夫婦で受けていただきます。
対象は、出生前検査を検討している全ての妊婦さんです。
初診料：2,882円（税抜）、再診料：745円（税抜）、遺伝カウンセリング料：受診ごとに9,727円（税抜）なども、同時に請求されます。
初回受診時に紹介状のご準備がない場合には、7,000円（税抜）も必要です。
当院の受診歴のある方では、オンライン診療でも対応いたします。
詳細はお申込みの際お伝えいたします。

注1）希望する妊婦ご本人がお申し込み下さい
注2）分娩予定日が決定してからお申し込み下さい
注3）ご連絡いただいた場合、発信者履歴・連絡先などを記録させていただきます。
本件以外の目的では用いませんのでご理解ください。

予約を取られた方

分娩予定日の明記された紹介状をご準備下さい（当院通院中の方は不要です）
できるだけご夫婦（パートナーも可）で遺伝カウンセリングにご参加ください。
自費診療になりますが、保険証をお持ちください。
時間に余裕をもっていらしてください。
キャンセル・遅刻される場合には必ずご連絡ください（045-787-2692）

当院で検査前カウンセリングをご予約なさった方へ

ご相談、予約のキャンセル、ご連絡なども、045-787-2692（平日10時から17時）にて
承ります。