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難病ゲノム診断科

診療内容・特色・主な対象疾患

難病の網羅的ゲノム解析によって遺伝子の異常が見つかり、確実な診断や治療に繋がる有益な情報が得られる時代を迎えています。しかし、網羅的ゲノムシーケンスのデータ解析には、専門的な知識と技術が不可欠です。難病ゲノム診断科では、難病の原因解明に向けて行われる学内外の網羅的ゲノムシーケンスのデータ解析を担当いたします。そして臨床医が解釈可能な情報に変換し実臨床へと還元いたします。進歩の目覚ましいゲノム研究からゲノム臨床への橋渡しの役割を担います。
以下の様々なリソースから網羅的ゲノム解析データを取得しています。
・横浜市大附属病院高度先進医療の全ゲノム解析データ
・オミックス解析拠点で集積する希少難病の全遺伝子・全ゲノム解析データ
・IRUD解析拠点で集積する全エクソーム・全ゲノム解析データ
・かずさDNA研究所で行われる疾患特異的遺伝子パネルデータ解析
学内における遺伝子診断のコンサルテーションや産出されるデータの解析・解釈援助を行います。専門的なトレーニングを受けた担当医が遺伝子・ゲノム異常の解釈を行います。担当医は遺伝子の機能や疾患発症のメカニズムに関して、学術文献等から必要な情報を得て、患者さんや臨床担当医師が解りやすい結果説明・必要な追加解析へのアドバイス等を行います。
学内における新たな遺伝子解析立ち上げ時のサポートに取り組んでいます。
近年段階的に拡充されつつある保険適応難病遺伝子診断業務を推進します。
今後、自由診療としての遺伝子・ゲノム診断の医療従事者向け相談窓口の開設を検討しています。

解析・診断を含めた科の特徴

難病ゲノム診断科は令和2年より開設された、新しい部署となります。
・IRUD(未診断疾患イニシアチブ)の遺伝子解析
・かずさDNA研究所の遺伝学的検査の結果解釈サポート
・学内(遺伝子診療科・がんゲノム診断科)・学外の連携診療科の遺伝子解析解釈の学術的サポート
・臨床・研究ベースでの全エクソーム/全ゲノム解析・診断
に取り組んでいます。

その他

外来について

当科は現時点では、外来初診・診療の直接の受け付けを行っておりません。遺伝学的検査目的の患者紹介は、当院の遺伝子診療科やがんゲノム診断科にご紹介下さい。

スタッフ

助 教: 内山 由理(臨床遺伝専門医・血液学会血液専門医・血栓止血学会血栓止血認定医・総合内科専門医)
助 教: 土田 奈緒美(リウマチ専門医・認定内科医)

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