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難病ゲノム診断科

難病ゲノム診断科とは

難病の網羅的ゲノム解析によって遺伝子の異常が見つかり、確実な診断や治療に繋がる有益な情報が得られる時代を迎えています。しかし網羅的ゲノムシーケンスのデータ解析には、専門的な知識と技術が不可欠です。難病ゲノム断科では、難病の原因解明に向けて行われる学内外の網羅的ゲノムシーケンスのデータ解析を担当いたします。そして臨床医が解釈可能な情報に変換し実臨床へと還元いたします。以下の様々なリソースから網羅的ゲノム解析データが取得されます。
・横浜市大附属病院高度先進医療の全ゲノム解析データ
・オミックス解析拠点で集積する希少難病の全遺伝子・全ゲノム解析データ
・IRUD解析拠点で集積する全エクソーム・全ゲノム解析データ
・かずさDNA研究所で行われる疾患特異的遺伝子パネルデータ解析
学内における遺伝子診断のコンサルテーションや産出されるデータの解析・解釈援助を行います。専門的なトレーニングを受けた担当医が遺伝子・ゲノム異常の解釈を行います。担当医は遺伝子の機能や疾患発症のメカニズムに関して、学術文献等から必要な情報を得て臨床現場へ還元し、必要な追加解析へのアドバイス等を行います。学内における新たな遺伝子解析立ち上げ時のサポートを行います。さらに近年段階的に拡充されつつある保険適応難病遺伝子診断業務を推進します。また自由診療としての遺伝子・ゲノム診断の相談窓口を開設します。進歩の目覚ましいゲノム研究からゲノム臨床への橋渡しの役割を担う予定です。

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