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診療科・部門案内

遺伝子診療科

IRUD(未診断疾患イニシアチブ)事業

はじめに

未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が主導する、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんが罹患しているまれな難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようという研究事業(エクソーム解析研究)です。当施設は、神奈川県におけるIRUD診療拠点病院です。

IRUD参加基準

以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
(血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む)

遺伝学的背景を疑う未診断の患者さんを診察されたら・・・

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    まず、横浜市大IRUDコンサルト窓口へ

    お問い合わせ:irud★yokohama-cu.ac.jp(★マークを@に変更して下さい)

    コンサルトシートに必要事項を埋め、メール添付で申込みます。
    (パスワードを設定して下さい。パスワードは別便のメールでお知らせ下さい)
    ※院内の方は、電子カルテ上でオーダーも可能です。遺伝子診療科内線2692(平日10時〜17時)へ

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    患者さんと、ご相談ください

    ・診断率は25%程度
    ・検体提出から初回ご報告まで、1年前後
    ・網羅的な解析であるが、疾患に関連する部分の情報のみ検索する
    ・偶発所見についての情報は得られない
    ・基本的にご両親の採血も同時に行います
    ・解析費用は不要だが、検査前後の遺伝カウンセリング料(1-2万円)を負担

IRUD-Aに参加いただく場合

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    患者さんから電話予約をお願いします。

    TEL:045-787-2692(遺伝子診療科直通:平日10時〜17時)へ
    ・原則、水曜日/金曜日午後が外来日です
    ・初回、遺伝カウンセリングは、5,110-15,030円/hr

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    患者さんが検査前遺伝カウンセリングに来談、同意あれば、検体採取・解析へ

    ・紹介状を持参いただきます
    紹介状は作成いただいたコンサルトシートの「紹介状」のタブをご利用下さい。

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    診断委員会の開催

    疾患と関連しうる結果が得られた場合、主治医の先生にも参加いただきます。
    こちらよりご連絡申し上げます。

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    結果のご説明〔約1年後〕

    ・遺伝カウンセリングは、5,110円~/hr
    ・横浜市大遺伝子診療科にて書面で患者さんに結果をご説明いたします。

診断に至らなかった場合

横浜市大医学研究科遺伝学教室で研究ベースで解析を継続いたします。
進捗があった時点で適宜主治医の先生にご連絡します。

横浜市大IRUD-A問い合わせ先

横浜市立大学附属病院遺伝子診療科
TEL:045-787-2692(直通:平日10時〜17時)
お問い合わせ:irud★yokohama-cu.ac.jp(★マークを@に変更して下さい)

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